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《人类遗传病和遗传病的预防》PPT课件优质课下载
每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
危害人类健康，降低人口素质
给患者本人、家庭和社会带来严重的经
济负担和精神负担
某些精神病患者给社会治安带来危害
遗传病的危害
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
X染色体隐性遗传病
伴Y染色体遗传病
人类外耳道多毛症
深圳罕见多指并指家系
多指
常染色体上显性遗传病
白
化
病
苯丙酮尿症
常染色体上隐性遗传病
病症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
思考1. 苯丙酮尿症的病因是什么？
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害
酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素