《人类遗传病和遗传病的预防》精品PPT课件优质课下载

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为什么直系和三代内旁系血亲不能结婚呢？

为什么直系和三代内旁系血亲不能结婚呢？

遗传学原理：近亲双方从共同的祖先那里继承，同一致病基因的机会大大增加

在了解了近亲结婚的危害后，这对恋人仔细推算了自己的家族系谱图，发现并非近亲，放心的签署了结婚登记说明书。

2015年，中科院院士葛均波在“两会”上指出：随着各地的婚检率降低，全国的出生缺陷发生率则不断飙升。2003年出生缺陷总发生率127.79/万(3%)；2007年，增至147.94/万，到了2012年为153.23/万(5.6%)。”

由此计算，出生缺陷的比例10年中翻了近一倍。每年出生缺陷儿已从2007年的20多万增加到90多万。在婴儿死因的构成比里，出生缺陷已由2004年的第四位上升到2012年的第二位，占死因的19.1%。

第一步：诊断病情；男方主诉 曾患有多指症；

第二步：系谱分析，确定遗传方式；男方：母亲家族都没有多指症，但父亲家族有多指症病逝，祖父祖母都患有多指症，只有一个姑姑没有。经推断，多指症为常染色体显性遗传病。

第三步：自发风险估计。男方基因型Aa，女方为aa，孩子无论男女有50%的几率为多指症。

第四步：提出预防措施。女方提出是否需要做B超检查多指症，医生表示不属于严重畸形，2岁内手术矫正即可，不支持以此为理由终止妊娠。

第一步：诊断病情；男方主诉 曾患有多指症；

第二步：系谱分析，确定遗传方式；男方：母亲家族都没有多指症，但父亲家族有多指症病逝，祖父祖母都患有多指症，只有一个姑姑没有。经推断，多指症为常染色体显性遗传病。

第三步：再发风险估计。男方基因型Aa，女方为aa，孩子无论男女有1/2的几率为多指症。

第四步：提出预防措施。女方提出是否需要做B超检查多指症，医生表示不属于严重畸形，2岁内手术矫正即可，不支持以此为理由终止妊娠。

科学技术的发展能够帮助我们更好的了解胎儿的生长发育情况，预防遗传病的发生。

羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。

临界值为1/250-380

流产或早产的发生率为0.1%—0.2 %

对唐氏综合症筛查准确率高达70%以上

希望大家能够运用今天所学的知识

第4节 人类遗传病和遗传病的预防

第八章 遗传与变异

我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%；

我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，约占出生总人口的5.6%；

15岁以下的儿童中死于遗传病或其他先天性疾病的约占40%；