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《第2节染色体变异》优质课PPT课件下载
■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出多场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
智障“天才”舟舟的资料
舟舟是一个先天智力障碍(21三体综合症)患者
病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体
第2节 染色体变异
缺失
指一条染色体断裂而失去一个片段，这个片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中,五号染色体缺失导致猫叫综合症.
缺失
一、染色体结构的变异
猫 叫 综 合 征
5号染色体缺失
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
增加一段染色体
一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。 例如:果蝇的棒状眼。
重复
增加
果蝇的卵圆眼和棒状眼
野生型：卵圆眼
变异型：棒状眼
颠 倒
断 裂
连 接
倒位
染色体的某一片段颠倒了180o
染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象。如：人慢性粒细胞白血病