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必修2遗传与进化《第3节人类遗传病》新课标PPT课件优质课下载
3、探讨人类遗传病的监测和预防；
4、关注人类基因组计划及其意义。
人类遗传病是指由于遗传物质（基因、染色体）的改变而引起的人类疾病。
质疑：感冒发烧是不是遗传病？为什么？
先天性疾病是不是都是遗传病？
第五章第三节人类遗传病
先天性疾病/遗传病/家族性疾病
1、单基因遗传病：常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
白化病
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症
X染色体上显性遗传病
抗维生素D佝偻病
进行性肌营养不良
X染色体上隐性遗传病
患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大
（肌组织被结缔组织替代）
一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
2.多基因遗传病：受 多对等位基因 控制的遗传病。
较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、
无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
无脑儿
兔唇
性腺发育不良