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《第3节人类遗传病》优质课PPT课件下载
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
各种遗传病的发病率
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品.
苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸
积累
正常酶无法合成
:西红柿女孩
酶
损伤神经系统
另一种酶
神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症
常隐
其家庭遗传系谱图:
软骨发育不全
深圳罕见多指并指家系
多指、并指
彭水县一家6人手指并指畸形
这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指,两只脚分别有6个脚趾,其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。
抗维生素D佝偻病
白化病
致病