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必修2遗传与进化《第3节人类遗传病》集体备课PPT课件优质课下载
1:SARS2:爱滋病3:白化病4:红绿色盲5:大脖子病
下列哪些属于遗传病?
第3节 人类遗传病
一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
常染色体:软骨发育不全、并指
X染色体:抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
常染色体:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
X染色体:血友病、色盲、进行性肌营养不良
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味。
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
地中海贫血(常、隐)
广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。
真实的故事
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。
二、多基因遗传病