《科学·技术·社会基因治疗》精品PPT课件优质课下载

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酪氨酸是属于非必须氨基酸，可以由细胞中另一种氨基酸叫苯丙氨酸在酶的催化而自己合成的，如果这正常途径受阻的话，苯丙氨酸就只能在另一种酶的催化下朝着本……的方向进行，如果含量过高就会在尿液中都有出现并且会造成这就叫苯丙酮尿症，你觉得可以如何治疗丙苯……，正常基因替换这这是科学家们努力的方向，但是目前只能从源头上控制，减少本……的摄入

遗传病本是沉重的话题，但被我们的实习生演绎的很欢乐（生动），小红听明白了，激动问是不是把我们家系中那种病的发病情况与这四类的遗传特点相比较，就能确定属于哪种遗传病了呢，夏医生微笑的说道，遗传病不只如此。这4类不论显隐还是位置，却有个共同点都是由只由

我们已经知道基因和性状之间不都是简单的线性关系除了这几千种单基因遗传病以外，还有像91页所提到的……这样由……就叫多……，多基因遗传病具有怎样的遗传特点呢，因为…………，还有可能在一条染色体上呢，所以并不遵循……因为每个致病……不像单基因遗传病中有着显隐性之分，图中横坐标代表1个体内致病基因的数量，纵坐标代表这个数量在人群中的比例，个体是否……数量超过阈值。这都使得多基因遗传无法按照孟德尔遗传病规律去预测。

多基因遗传病的复杂性还体现已唇裂发病为例，

易受环境的影响这是他不同与其他遗传病的特点，致病因素很多，所以以唇裂为例，多基因遗传病在人去中……，并且在患者家族中还表现出随着亲属关系越近则发病率越高的聚集现象，小强听懂了单基因遗传病，多基因遗传病问到，既然本质上都是致病基因的作用，那如果……

夏医生微笑着说也不一定，还有一类遗传病不是因为有致病基因，而是基因的载体——染色体都出现数目的改变或……，就叫染色体异常……目前发现的有一百多种了，可能发生在性染色体上……也可能发生于常染色体上，例如5号……缺失部分而导致患者发育缓慢，哭声似猫叫的，也可能出现常染色体数目变异，比如……

所以没有谁能决定你的上限，除了你自己

多一分认知，就少一点恐慌，夏医生在耐心科普了遗传病的概念与三大类型的知识后，才开始了正式的遗传咨询。夏医生查明家系图以后，接下来请你们也来职业体验一，该病……1/9风险不可为不高，两人感谢了医生的忠告后回去思考良久。

概率是对可能性的预测，并不一定会发生，爱真的需要勇气，两人愿意共同面对，也幸福的怀上了自己的宝宝，可是高风险下胎儿是否健康呢，这个全称叫…… 就会在胎儿出生前

但是个体没有出现畸形，胎儿细胞是否正常呢

除了羊水中有胎儿的细胞，母音血液互换，从孕妇血细胞中也可以胎儿细胞中染色体数目和结构的情况，所以他和羊水检查的共同之处都只能诊断哪种类型的遗传病啊……之余染色体上是否有致病基因呢

这就需要通过基因诊断的技术从深入到分子水平进行检测了，……这项技术的前提是我们怎么知道的

每1例遗传病的发生都会给患者及家人巨大的痛苦，因此通过……等手段对遗传病进行监测和预防就具有了重要的研究意义。

这是华西官网上已能进行诊断的致病基因种类……这个技术得以实现的前提是……

这就要因为有这一个从90年开始，历时十几年，旨在测定出人类基因的全部……从而解读……，六国科学家通力合作结果发现……，测序虽然完成，就好比我不懂法语也可以去照抄誊写下来，但是带便什么意思，这段碱基序列是什么基因，具有什么功能，现在的研究便进入所谓的功能基因组学的时代。我们了解了这个基因片段有什么功能，异常的话能不能用正常基因去替代，这是不是就位健康带来了曙光？那么HGP的深远影响会在哪些方面带来积极的曙光，但又会有哪些负面的影响和担心么

落后就要挨打，芯片别人可以不卖给你，民以食为天，我们自己必须要大力发展植物基因工程育种

……有了种族歧视、地狱歧视是不是还要工作生活中加一个基因歧视么？人无完人，缺陷成就着每个独一无二的人而不是千篇一律的机器，基因的研究不是给了我们随意评判生命的理由，更不是给了连基因功能都没有搞清楚的情况下去违反伦理道德轻易改造编辑生命的借口，科学是把双刃剑不是说科学本身有错，而是看人如何去使用，我就想起蜘蛛侠的那句格言：能力越大，责任越大

遗传病会给患者家庭以痛苦，摩尔根家庭悲剧的原因在哪儿呢，因为人无完人，几万个基因里我们每个人其实都携带着有，但彼此种类不同，就像是，彼此进行了掩盖

第三节 人类遗传病

小红 小强

两人的家族中都有人患上共同的一种病，不禁忐忑起来：如果结婚生育的话，他们的后代会不会也遗传到这种病？

夏医生

不是所有的人类疾病都属于遗传病

分类

显性遗传病