必修2遗传与进化《科学·技术·社会基因治疗》集体备课PPT课件优质课下载

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相关疾病

ADA（腺苷脱氨酶）

腺苷脱氨酶缺乏症

定义：一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氢酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症。

HIV（艾滋病）

获得性免疫缺陷综合症

HIV是一种能攻击人体免疫系统的病毒。它把人体免疫系统中最重要的CD4T淋巴细胞作为主要攻击目标，大量破坏该细胞，使人体丧失免疫功能。

腺苷脱氨酶缺乏症

方案一：在人体中放回正确的腺苷脱氨酶基因

方案二：将腺苷脱氨酶蛋白体外生产注射入人体

第二种方案就是我们熟悉的基因工程应用，请写出基因工程治疗的步骤

将合成蛋白质注射给患者的思路很不错，但有一个问题，蛋白质在人体内是有生命周期 的，它会慢慢地被机体降解消化掉并加以重新利用。所以一般而言，利用合成蛋白质治疗遗 传病的时候，患者都需要定期——可能是几周一次，也可能是每天几次——接受蛋白质注射 。这无疑是一件又麻烦又有点危险的事情。相比之下，用基因治疗的思路，将正常 的腺苷脱氨酶基因重新引入患者体内，可能会提供一劳永逸的解决方案。因为这样一来，患 者的体细胞也许将重新获得生产腺苷脱氨酶的能力，从而摆脱定期的蛋白注射。

1990年9月，在长达12天的治疗周期中，安德森医生和其他合作者首先从小病人的体内 抽取大量血液，提取其中的白细胞，然后再将功能正常的腺苷脱氨酶导入这些细胞中。到了 9月14日下午12：52，医生们用颤抖的双手打开阀门，把经过基因改造后的白细胞重新输回 小病人体内。在手术后的检查中，医生们证明，德希尔瓦体内的白细胞重新生产出了氨基酸 序列正常的腺苷脱氨酶！于是，在混沌初开之后的自然历史上，第一次有智慧生物开始从造 物主的视角，挑战进化带给自身的病痛折磨。

作为基因治疗技术的最早受益者，德希尔瓦和凯西克都顽强地活了下来。2013年，她们一同 参加了美国免疫缺陷基金会的年度会议，并且和当年实施手术的迈克尔?布莱西（Michael Blae se）医生合影。

目录

获得性免疫缺陷综合症

艾滋病在过去几十年里肆虐全球，杀死了超过4 000 万人，直到今天我们也没有找到彻底预防和根治艾滋病的灵丹妙药

提示：提问艾滋病是侵染人体哪种细胞？导致什么后果?

即使这种传染病也受到基因的影响，差不多有1%的白人天生就 具有对艾滋病的免疫力，他们的免疫细胞压根不会被HIV入侵！现在我们知道，这是因为HI V入侵人类免疫细胞的过程中，需要首先借助免疫细胞表面的一些“路标”蛋白来指明方向， 这些蛋白中包括一个名为CCR5的蛋白。在天生带有艾滋病保护伞的1%幸运儿身上，编码CC R5蛋白的基因出现了功能突变，因此这个“路标”蛋白无法被HIV识别，人体的免疫细胞也就 天然具备了将病毒拒之门外的抵御能力。

你们马上可以想到，如果利用这一点改造人类的CCR5基因，是不是有可能彻底治愈艾 滋病？这不是童话，而是真真切切发生过的历史。这就是著名的“柏林病人”的故事。1995年 ，德国人蒂莫西?雷?布朗被确诊为艾滋病，在2006年，他 又一次被病魔击中，这次是致命性的急性髓细胞性白血病。但两种致命疾病的结合反而给了 布朗重获新生的机会。他的主治医生格罗?修特提出了一石二鸟的 解决方案。修特建议，彻底清扫掉布朗体内带有艾滋病毒同时又已经癌变的骨髓细胞，再专 门选择CCR5基因变异的骨髓捐献者，给布朗进行骨髓移植。这样不就可以同时治疗白血病 和艾滋病了吗？这个大胆的方案在几经波折后，彻底治愈了布朗的艾滋病，布朗也因此成为 世界上迄今为止唯一一个彻底摆脱艾滋病困扰的患者。