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北师大2003课标版《二染色体数目变异》精品PPT课件优质课下载
■出生／1978年4月1日
■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70）
■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
资料收集
CONTENT
01/
02/
染色体数目的变异
染色体结构的变异
01 染色体结构的变异
阅读材料、分析问题
小儿猫叫综合征
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
临床表现
1.猫叫样哭声
婴幼儿期特征性表现。
2.特殊面容
头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。
3.神经系统
新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。
染色结构变异类型？
阅读教材85页，完成学案第2.1部分
活动：模拟探究染色体结构变异对基因产生的影响
染色体是 DNA 的载体，基因是具有遗传效应的 DNA 片段
基因在染色体上呈线性排列