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《第1节遗传病的类型》精品PPT课件优质课下载
无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。
什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于生殖细胞或是受精卵里 的遗传物质发生改变而引起的疾病。
染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
常染色体病：
由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征
猫叫综合征
是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
常染色体结构异常遗传病
患者缺少了一条X染色体。
性染色体病：
由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良（特纳氏综合症）
阅读教材，讨论：
1、单基因遗传病的概念是什么？
2、单基因遗传病有哪些类型及病例？
3、各类单基因遗传病有什么特点？
单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.
单基因遗传病
类型：
常染色体
显性遗传病：
隐性遗传病：
家族性多发性结肠息肉I型、多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病