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《染色体数目的变异》精品PPT课件优质课下载
■出生／1978年4月1日
■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70）
■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
“天才”舟舟的资料
舟舟是一个先天智力障碍(三体综合征)患者
病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色
第三节 染色体变异及其应用 目标：1、了解染色体结构变异的类型和对生物性状的影响 2、掌握染色体数目变异及染色体组的概念 3、掌握单倍体和多倍体的概念
生物的细胞核内，染色体的形态和数目是相对恒定的。
通过 观察到染色体变异
的两种情况：
染色体结构的改变
染色体数目的增减
思考：基因结构的改变能否通过光学显微镜观察到？
不行，因为基因结构改变是染色体的某一
位点上基因碱基对的改变（分子水平），
光学显微镜放大倍数不够，观察不了。
光学显微镜
一、染色体结构的变异
缺失
指一条染色体断裂而失去一个片段，这个片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中,猫叫综合症就是五号染色体缺失导致.
缺失:
猫叫综合征
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
病因：5号染色体片段缺失
重复一段染色体