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《基因突变》公开课PPT课件优质课下载
2.掌握基因突变的特征、原因、意义及应用。
镰刀型细胞贫血症
事实（1）1904年，美国的一位医生在芝加哥首次发现一名严重贫血病人的血液里充满着镰刀状的红细胞，而正常人的红细胞是圆饼状的。他把这种病称为“镰刀型细胞贫血症”。在缺氧的情况下，患者的红细胞由圆饼状变得像镰刀一样，严重时红细胞破裂，造成严重贫血，甚至死亡。
一、基因突变
(一) 实例
病因是什么？
思考与讨论：
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
（2）1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白有条肽链（共四条）上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常
异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA