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《人类基因遗传病》新课标PPT课件优质课下载
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
染色体异常遗传病
1：SARS 2：艾滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病
下列哪些属于遗传病？
单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病
人类遗传病
多基因遗传病
一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体：软骨发育不全、多指、并指
X染色体：抗维生素D佝偻病
显性遗传病
并指
多指
隐性遗传病
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素