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浙科版必修2 遗传与进化《第六章 遗传与人类健康 第四节 遗传病与人类未来》配套三优秀教学课件
黑色素
酪氨酸酶
食物中蛋白质
氨基酸
细胞中苯丙氨酸
苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
酶
×
×
苯丙氨酸羟化酶基因
酪氨酸酶基因
突变
突变
(主要)
(次要)
白化病
患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色,虹膜及瞳孔呈红色,视网膜无色素,畏光,眼球震颤等。
小结:
①苯丙酮尿症基因有害,在于细胞不能正常代谢苯丙氨酸,导致苯丙酮酸在体内明显增多。
②白化病基因有害,在于细胞不能合成酪氨酸酶,不能正常合成黑色素。
思考:是不是所有的遗传病基因都有害?
病例
血友病
病症