基因突变 |
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| 知识点详情 | |||||||||||||||||||||||||||||||
基因突变知识点包括镰状细胞贫血、基因突变的概念分析、基因突变的类型和影响、基因突变的特点、基因突变不一定改变生物体性状的原因、细胞的癌变等部分，有关基因突变的详情如下： 镰状细胞贫血(1)病因分析： ①直接原因是蛋白质异常：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。 ②根本原因是基因突变：碱基对 (2)结论：镰状细胞贫血是由基因突变引发的一种遗传病，是基因结构发生改变导致的。 基因突变的概念分析(1)图解
(2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。 (3)基因突变是基因内部发生的、碱基对种类和数目的改变，从而改变了基因的种类，如A→a。基因突变不会改变染色体上基因的数目和所在的位置。 (4)基因突变是基因上某一位点的改变，无法在显微镜下观察到。 (5)概念中的替换、增添或缺失是指碱基对的变化，因此在表示时，应用碱基对的形式，如 基因突变的类型和影响
增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列的改变；若在该序列最后，则不影响表达或使肽链延长。 基因突变的特点普遍性：在生物界中普遍存在。 随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。 低频性：自然状态下，突变频率很低。 不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 多害少利性：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。 基因突变不一定改变生物体性状的原因(1)密码子的简并性：若发生基因突变后引起信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸对应多种密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 (2)隐性突变：若基因突变产生的是隐性基因，如AA个体，其中一个A→a，此时个体的基因型为Aa，则该个体性状不发生改变。 (3)突变发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分。 细胞的癌变①内因——原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变 a．原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 b．抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 ②外因——致癌因子 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。 (2)癌细胞的特征 ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。 |
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| 典型例题 | |||||||||||||||||||||||||||||||
【第1题】
下列有关基因突变的叙述，正确的是( ) A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中 B.基因突变必然引起个体表现型发生改变 C.环境中的某些物理因素可引起基因突变 D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的 【第2题】
拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是( ) A.根尖成熟区细胞一般均可发生此过程 B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变 C.若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止 D.若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小 【第3题】
基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是( ) A.基因在染色体上的位置 B.基因中碱基的排列顺序 C.基因编码的蛋白质的结构 D.基因中嘌呤碱基所占比例 【第4题】
下列有关基因突变的说法正确的是( ) ①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变 ②生物在个体发育的特定时期才会发生基因突变 ③基因突变可定向形成新的等位基因 ④基因突变对生物的生存往往是有利的 ⑤不同基因的突变频率是相同的 ⑥基因突变的方向是由环境决定的 ⑦一个基因可以向多个方向突变 A.①⑦ B.①③④ C.②⑤⑦ D.④⑥⑦ 【第5题】
由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题：
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是 ，Ⅱ过程叫 。 (2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X表示哪一种氨基酸的可能性最小？ 。原因是 。 (3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链上不同于②链上的那个碱基是 。 (4)从表中可看出密码子具有 ，它对生物体生存和发展的意义是 。 【第6题】
经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因是( ) A.遗传信息没有改变 B.遗传基因没有改变 C.遗传密码没有改变 D.控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变 【第7题】
下列关于细胞癌变的叙述，错误的是( ) A.癌变后细胞膜上的糖蛋白减少 B.癌变后细胞的形态结构有明显改变 C.癌症的发生与致癌因子有关 D.原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的增殖 【第8题】
下列有关基因突变的说法，正确的是( ) A.基因突变一定能产生等位基因 B.DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换就是基因突变 C.基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中 D.基因突变改变基因的数量，但不改变基因在染色体上的排列顺序 【第9题】
下列能引起细胞发生癌变的因素是( ) ①X射线照射 ②煤焦油的刺激 ③温度过高 ④细胞失水 ⑤Rous肉瘤病毒感染 ⑥紫外线照射 A.①②④⑤ B.①②③④ C.①②⑤⑥ D.②④⑥ 【第10题】
如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是( )
A.①处插入碱基对G—C B.②处碱基对A—T替换为G—C C.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C替换为A—T 【第11题】
拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是( ) A.根尖成熟区细胞一般均可发生此过程 B.该细胞的子代细胞中遗传信息发生改变 C.若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止 D.若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小 【第12题】
下列关于基因突变的叙述，正确的是( ) A.物理、化学、生物因素引起的基因突变的机制是有区别的 B.基因突变不一定会引起遗传信息的改变 C.基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换 D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原始材料 【第13题】
下列属于癌细胞特征的是( ) ①无限增殖 ②代谢速率减慢 ③细胞膜上糖蛋白减少 ④具有转移性 ⑤产生大量的毒素 A.①②③④ B.①③④ C.①③④⑤ D.①②③④⑤ 【第14题】
某婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是( ) A.缺乏吸收某种氨基酸的能力 B.不能摄取足够的乳糖酶 C.乳糖酶基因有一个碱基被对替换 D.乳糖酶基因有一个碱基对缺失 【第15题】
下图表示人类镰状细胞贫血的病因：
(1)图中①②③分别表示：①____________，②____________，③____________。 (2)在DNA复制过程中，由于出现“差错”，导致DNA________________发生局部改变，从而改变了遗传信息。 (3)镰状细胞贫血是常染色体上的隐性遗传病。若正常基因为H，那么致病基因就是________。 (4)镰状细胞贫血十分少见，说明基因突变的特点是________和________。 |
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被替换成了碱基对
。
。
