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人类常见遗传病的类型

知识点详情

人类常见遗传病的类型知识点包括人类遗传病的概念、人类常见遗传病的特点、类型及实例、不同类型人类遗传病的特点及实例、区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病等部分,有关人类常见遗传病的类型的详情如下:

人类遗传病的概念

由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

人类常见遗传病的特点、类型及实例

1.单基因遗传病:

(1)概念:一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由性致病基因引起的疾病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由性致病基因引起的疾病:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

2.多基因遗传病:

(1)概念:两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点:易受环境的影响;在群体中的发病率较高;常表现为家族聚集。

(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

3.染色体异常遗传病

(1)概念:染色体异常引起的遗传病。

(2)类型

①染色体结构异常,如猫叫综合征等。

②染色体数目异常,如21三体综合征等。

不同类型人类遗传病的特点及实例

遗传病类型

举例

遗传特点

单基因遗传病一(对等位基因控制)

常染色体

显性

并指、多指、软骨发育不全

男女患病概率相等、连续遗传

隐性

苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑

男女患病概率相等、隐性纯合发病,隔代遗传

伴X染色体

显性

抗维生素D佝偻病

患者女性多于男性、连续遗传、男患者的母亲和女儿一定患病

隐性

红绿色盲、血友病

患者男性多于女性、有交叉遗传现象、女患者的父亲和儿子一定患病

伴Y遗传

外耳道多毛症

具有“男性代代传”的特点

多基因遗传病(两对以上的等位基因控制)

冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病

常表现出家族聚集现象、易受环境影响、在群体中发病率较高

染色体异常遗传病

结构异常

猫叫综合征

往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产

数目异常

21三体综合征(先天愚型)、性腺发育不良

区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病

项目

先天性疾病

后天性疾病

家族性疾病

含义

出生前已形成的畸形或疾病

在后天发育过程中形成的疾病

指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病

病因

由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病

从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病

 

由环境因素引起的人类疾病为非遗传病

由环境因素引起的疾病为非遗传病

联系

①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病

②后天性疾病不一定不是遗传病

典型例题
【第1题】  

下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是(  )

A.多指比白化病发病率低

B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高

C.一个患白化病且患血友病的孩子,其父亲可能表现正常

D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的

【第2题】  

人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是(  )

A.患者父母不一定均有m

B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等

D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2

【第3题】  

下列关于人类遗传病的叙述中正确的是(  )

A.先天性心脏病都是遗传病

B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列

D.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病

【第4题】  

造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:

(1)21 三体综合征一般是由第21号染色体        异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其        的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自        (填“父亲”或“母亲”)。

(3)原发性高血压属于        基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。

(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患                ,不可能患        。这两种病的遗传方式都属于单基因        (填“显性”或“隐性”)遗传。

【第5题】  

下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(  )

A.单基因突变可以导致遗传病

B.染色体结构改变可以导致遗传病

C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病

D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响

【第6题】  

下列属于遗传病的是(  )

A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症

B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症

C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发

D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病

【第7题】  

下列关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,正确的是(  )

A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常

B.患者父母不一定患病

C.都是遗传病,患者的后代都会患病

D.都是基因突变引起的

【第8题】  

下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律(  )

A.单基因遗传病      

B.多基因遗传病

C.传染病  

D.染色体异常遗传病

【第9题】  

下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,正确的是(  )

【第10题】  

下图是A、B两种不同遗传病的家系图,调查发现,人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断,下列说法正确的是(  )

A.A病是伴X染色体显性遗传病

B.控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律

C.如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚,最好生男孩

D.若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚,生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6

【第11题】  

下列属于遗传病的是(  )

A.急性肺炎  

B.白化病

C.急性肠炎  

D.流行性肝炎

【第12题】  

下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(  )

A.单基因遗传病是个体只要有一个致病基因就会患病

B.遗传病患者一定带有致病基因

C.多基因遗传病患者往往出现患病程度不同的情况

D.在患者家系中调查白化病的发病率

【第13题】  

人类染色体异常遗传病产生的原因主要有染色体结构变异和染色体数目变异两种。下列遗传病由染色体结构变异引起的是(  )

A.猫叫综合征  

B.苯丙酮尿症

C.21三体综合征  

D.镰状细胞贫血

【第14题】  

下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是(  )

A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高

D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常

【第15题】  

下列有关人类遗传病的说法,正确的是(  )

A.父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传病

B.调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查

C.常染色体上单基因隐性遗传病代代相传,含致病基因即患病

D.X染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病

【第16题】  

人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是(  )

A.该患儿致病基因来自父亲

B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿

C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿

D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

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