遗传病的调查、监测和预防 |
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| 知识点详情 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
遗传病的调查、监测和预防知识点包括遗传咨询的内容和步骤、产前诊断、遗传咨询与优生、人类遗传病的调查、调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较等部分，有关遗传病的调查、监测和预防的详情如下： 遗传咨询的内容和步骤
产前诊断
遗传咨询与优生
人类遗传病的调查1．原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．数据处理 (1)某种遗传病的发病率＝ (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 (4)依据遗传调查所得数据进行推断
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
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| 典型例题 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
【第1题】
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 【第2题】
下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，顺序正确的是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据 A.①③④② B.③④②① C.①③②④ D.③①④② 【第3题】
关于人类遗传病监测和预防，不正确的措施是( ) A.禁止近亲结婚 B.广泛开展遗传咨询 C.提高产前诊断的覆盖面 D.禁止有遗传病家族史的人结婚 【第4题】
通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( ) A.夫妇中有先天性代谢异常者 B.夫妇中有染色体异常者 C.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 【第5题】
某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( ) A.白化病，在周围熟悉的4～10个家系中调查 B.红绿色盲，在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查 【第6题】
21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A.①③ B.①② C.③④ D.②③ 【第7题】
某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( ) A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 【第8题】
小李同学欲绘制先天性聋哑病的遗传系谱图并调查其遗传方式，其操作中错误的是( ) A.在特定人群中调查，收集相关信息 B.建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性 C.依据收集的信息绘制遗传系谱图 D.先调查基因型，再确定遗传方式 【第9题】
下列说法正确的是( ) A.所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律 B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等 C.为了更加科学、准确调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D.调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大 【第10题】
遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。 调查步骤如下： a．确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 b．设计表格并确定调查地点。 c．多个小组进行汇总，得出结果。 根据本题中提供的信息回答下面的问题： (1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳光牙患者)：
①根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图：
②该病的遗传方式是________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为________。 ③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是________________________________________________________________________。 ④若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是________________________________________________________________________。 ⑤除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？__________________________。 (2)21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。 若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是________________________________________________________________________。 【第11题】
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )
【第12题】
红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( ) ①从人群中随机抽样调查并计算发病率 ②从人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家族中调查并计算发病率 ④在患者家族中调查研究遗传方式 A.①② B.②③ C.③④ D.①④ 【第13题】
抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 |
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